Le malattie rare nei bambini richiedono l’attenzione e il sostegno di tutti i sistemi e della comunità

Malattia rara

Una malattia è considerata rara quando colpisce meno di 5 individui ogni 10.000 abitanti. All'interno del gruppo delle malattie rare rientrano anche quelle “molto rare”, che colpiscono una persona ogni 100.000 abitanti o anche meno. Tali pazienti sono particolarmente vulnerabili. Nel mondo si conoscono più di 7.000 malattie rare e il numero esatto è ancora sconosciuto. Il maggior numero di pazienti affetti da malattie rare sono bambini.

Queste malattie sono molto diverse in termini di cause e sintomi e possono colpire singoli organi o interi sistemi di organi del corpo. La loro specificità è che sono geneticamente ereditati o si verificano sporadicamente senza una storia familiare conosciuta. I primi sintomi della malattia compaiono più spesso durante l'infanzia. In alcuni bambini la malattia rara viene scoperta molto più tardi, il che non è insolito. La particolarità delle malattie rare è che hanno un decorso cronico. Per un gran numero di malattie rare non è stata trovata alcuna cura, soprattutto una cura unica. Nelle malattie rare spesso è necessario trattare diversi gruppi di sintomi. Tuttavia, dovresti avere fiducia nella scienza perché molti scienziati stanno lavorando alla scoperta di cure e soluzioni per varie malattie rare. E le scoperte rivoluzionarie avvengono continuamente. Periodicamente, gli scienziati trovano un farmaco per alcune malattie incurabili che controlla bene la malattia e cambia significativamente la qualità della vita del paziente e dell'intera famiglia. La prevenzione e la diagnosi precoce della malattia sono molto importanti per poter avviare il più presto possibile una terapia mirata e uno stile di vita adeguato alla malattia e ai bisogni del bambino.

I bambini affetti da malattie rare hanno una qualità di vita significativamente compromessa rispetto ai bambini sani. Questi bambini trascorrono molto tempo nel sistema sanitario e sono spesso ricoverati in ospedale. Questo è esattamente il motivo per cui l’assistenza sanitaria e i trattamenti per i bambini affetti da malattie rare sono estremamente importanti. Altrettanto importante è il rapporto degli operatori sanitari con i bambini e i genitori, nonché il sostegno dei sistemi educativi e sociali nonché dell’intera comunità al fine di migliorare il più possibile la qualità della vita dei bambini affetti da malattie rare e delle loro famiglie.

Sostegno ai genitori

Rendersi conto che un bambino è malato, che ha problemi di salute e infine che soffre di una malattia rara è molto difficile per i genitori. È difficile anche per gli esperti di dare loro la notizia. All'inizio, le informazioni sulla malattia rara di un bambino sono spesso seguite da shock e incredulità tra i genitori, poi da un mix di emozioni che vanno dalla paura, dalla tristezza alla rabbia. Fortunatamente, molti genitori sono sopraffatti dalla fede in un domani migliore e dalla forza di lottare per il benessere dei propri figli. I genitori e le famiglie vanno aiutati a superare il più facilmente possibile le difficoltà della vita e la malattia dei propri figli, vanno aiutati a lottare perché i loro figli lo meritano. Il bambino il più delle volte non capisce, soprattutto quando è ancora piccolo, perché i suoi genitori sono tristi, perché piangono, perché sono preoccupati o arrabbiati, perché non lo portano più all'asilo o perché ridono raramente.Ogni bambino, soprattutto quello malato, ha bisogno del sostegno, della gioia e dell'entusiasmo dei genitori e dell'intera comunità per combattere ciò che la vita porta con sé con una malattia rara.

Il 17 settembre è la Giornata internazionale della consapevolezza della sindrome di Kleefstra

La sindrome di Kleefstra è una malattia genetica rara causata da una mutazione genetica. Clinicamente, si manifesta con difficoltà in tutti gli apparati, vale a dire: ritardo nello sviluppo del bambino, tratti del viso molto caratteristici (che si induriscono nel tempo, come sopracciglia arcuate, labbro inferiore extroverso, lingua protrusa, deformazione della mascella), microcefalia (dimensioni ridotte della testa), ipotonia (basso tono muscolare che fa apparire il bambino inerte, senza la forza per sostenere il proprio corpo), crisi epilettiche, malattie cardiache congenite, disturbi del comportamento, anomalie genitali (soprattutto nel caso dei bambini), disturbi del sonno, disturbi agli occhi (di solito strabismo), disturbi dello spettro autistico, obesità, anomalie denrarie, caratteristiche particolari delle mani o dei piedi (come dita corte, piedi mal posizionati), anomalie renali, gravi infezioni respiratorie, problemi intestinali e altro.

Non esiste una cura unica per questa malattia. Il trattamento per i bambini affetti dalla sindrome di Kleefstra comprende un team multidisciplinare che adatterà il trattamento alle manifestazioni e alle caratteristiche della malattia e ai bisogni di ciascun bambino. Il trattamento, la supervisione e la terapia sono solitamente effettuati da specialisti con diverse conoscenze e specialità, vale a dire: pediatri, poi pediatri di varie sottospecialità, riabilitatori e altri specialisti specializzati in pazienti con deficit intellettivi e terapia occupazionale, logopedisti, fisioterapisti, terapisti della terapia sensoriale e integrazione e altri. Nei casi in cui vi siano problemi ai reni, malattie cardiache e altri sistemi di organi, nonché problemi come l'udito, il bambino deve essere curato da uno specialista in ciascuna di queste aree. Pertanto, il trattamento e la terapia sono molto diversi e complessi in ogni singolo caso, perché non tutti i bambini presentano le stesse caratteristiche o sintomi di questa malattia rara. Man mano che il bambino cresce, si manifesteranno nuovi sintomi e nuove esigenze che dovranno essere trattate in modo adeguato.

Sebbene un paziente affetto dalla sindrome di Kleefstra necessiti di cure per tutta la vita, non si tratta di una malattia mortale. Cioè, la sindrome in sé non mette a rischio la vita del bambino, ma alcune delle sue caratteristiche e manifestazioni possono essere in alcuni casi molto gravi, come accade, ad esempio, nei bambini con cardiopatie congenite.

Questa sindrome, così come altre malattie rare, richiedono innanzitutto l'educazione dei genitori da parte di esperti affinché conoscano la malattia del bambino, i rischi che comporta e il modo in cui dovrebbero convivere con la malattia del bambino. La comprensione e la conoscenza della malattia aiuteranno i genitori ad affrontare i sintomi di queste malattie più facilmente e più prontamente. Le famiglie con un bambino affetto da malattia rara hanno bisogno del sostegno del sistema sanitario, ma anche del sostegno e della sensibilità del sistema educativo e sociale e dell'intera comunità per rendere più facile la vita del bambino affetto da malattia rara e dell'intera famiglia.

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